Avere un bambino è uno degli eventi più importanti nella vita di una coppia.

Quando si programma una gravidanza è utile orientarsi verso atteggiamenti attenti alla salute: lo stato di salute materno infatti influenza quello del feto. Questo implica l’abbandono, già in fase preconcezionale, di alcune abitudini certamente dannose come fumare, usare stupefacenti, abusare di sostanze alcoliche e, d’altra parte, l’iniziare un’alimentazione bilanciata, varia e completa che assicuri un corretto apporto nutritivo.

In fase preconcezionale è opportuno effettuare una visita ginecologica con pap-test e degli esami del sangue. Qualora esistano patologie croniche (come nel caso di diabete, epilessia, patologie disfunzionali tiroidee, ipertensione…), è inoltre utile adattare eventuali terapie con farmaci e dosaggi adatti allo stato di gravidanza.

Attualmente, nonostante ci sia una percentuale di rischio di anomalie che riguarda tutte le coppie, è possibile ridurre in certa misura le incognite che precedono una nascita grazie alle conoscenze acquisite, in modo da contribuire a rendere più sereno ad entrambi i genitori il periodo della gestazione.

 IL RISCHIO RIPRODUTTIVO

Il rischio riproduttivo è la probabilità “naturale” di avere un figlio con un difetto congenito (con questo termine si intende qualsiasi anomalia presente alla nascita ed insorta pertanto tra il concepimento e il parto; il termine non definisce però né la causa né la gravità dell’anomalia). Oggi è possibile definire il rischio riproduttivo con maggiore precisione: sono stati fatti passi molto importanti per individuare le cause di molte anomalie anche se, ancora in una parte dei casi, non si è in grado di identificare le coppie a rischio.

Dalla pratica clinica e da studi epidemiologici, è stato stimato che il rischio riproduttivo generico è del 3% circa: in questa percentuale sono compresi tutti i difetti da quelli molto lievi, con conseguenze prettamente estetiche e talvolta risolvibili chirurgicamente, fino a quelli molto gravi, incompatibili con la sopravvivenza.

Vi sono situazioni i cui è possibile individuare a priori un rischio, quelle cioè in cui un problema ha più probabilità di manifestarsi. Questo può essere dovuto alla presenza nella propria famiglia di individui portatori di un difetto congenito, ad una malattia cronica della mamma o all’uso di alcune sostanze quali alcool, droghe o farmaci. Dall’analisi di questi fattori si evince il rischio riproduttivo “proprio” di ogni singola coppia che potrà essere maggiore o uguale al rischio generico.

CONSULENZA PRECONCEZIONALE

La consulenza preconcezionale concerne le informazioni circa i rischi riproduttivi, in particolare quelli ereditari e quindi presenti in famiglia. Attraverso questo servizio medico-specialistico, è possibile identificare le coppie che presentano rischi riproduttivi, informarle su tutto ciò che è possibile fare per prevenirli, aiutandole a maturare consapevolmente le proprie scelte riproduttive.

tab.2  Situazioni che determinano un aumento del rischio riproduttivo

genitori portatori di una malattia geneticapresenza di malattie ereditarie in famigliaprecedente gravidanza gravata da un difetto congenitopoliabortività di coppiaconsanguineità dei genitorimalattie croniche materneassunzione di farmaci o sostanze teratogene da parte della madreetà materna avanzata

In tutti questi casi è utile eseguire degli esami per definire se il rischio è effettivamente aumentato e per programmare eventuali controlli in gravidanza. Indispensabile per una valutazione è la corretta diagnosi della malattia presente nella famiglia. Per tutte le donne è inoltre indicata la ricerca degli anticorpi per gli agenti infettivi che si prefigge la prevenzione di infezioni materne che, contratte nel corso della gestazione, potrebbero compromettere lo formazione e lo sviluppo del feto.  La scoperta dell’associazione tra alcune malattie infettive e l’origine di malformazioni congenite, ha portato allo sviluppo di vaccini antivirali (anti epatite B ed anti rosolia) e di programmi di prevenzione basati sulla profilassi (toxoplasmosi).

 CROMOSOMI E GENI

L’embrione ha origine dall’unione di una cellula uovo materna e di uno spermatozoo paterno che si fondono formando la prima cellula embrionale. Questa, successivamente, si duplica e si divide milioni di volte dando origine ad altrettante cellule che poi, nel giro di 10 settimane, formano tutti gli apparati del nuovo essere.

Le “istruzioni” per lo sviluppo degli organismi sono contenute in piccole strutture all’interno di ogni cellula: i cromosomi. Nella specie umana, i cromosomi sono 46: 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre; di questi solo 2 determinano il sesso (cromosomi sessuali, eterosomi) i rimanenti 44, autosomi, sono comuni al maschio e alla femmina. Ogni cromosoma, per quanto piccolo, contiene migliaia di geni dove sono contenute le informazioni che determinano i caratteri ereditari (colore degli occhi, della pelle, la forma del naso, la statura corporea, il gruppo sanguigno etc.) che si trasmettono in varie combinazioni dai genitori ai figli.

Le caratteristiche morfologiche e funzionai di ogni individuo, cioè il suo fenotipo, sono determinate dall’interazione tra il genotipo (l’insieme dei caratteri genetici e l’ambiente (alimentazione, agenti infettivi, etc.).

La variazione del numero dei cromosomi, in eccesso o in difetto, produce, di regola, un handicap. Nelle prime settimane dopo i concepimento può accadere che l’embrione con un’anomalia cromosomica non prosegua il suo sviluppo e, di conseguenza, si verifica un aborto spontaneo. Questo evento è molto comune (interessa il 20-30% delle gravidanze) e indica come la “selezione naturale” sia efficace nel difendere la specie umana dalle anomalie. Può anche accadere, sebbene più raramente, che un embrione affetto da anomalia cromosomica prosegua il suo sviluppo e giunga alla nascita.

 I FARMACI

Alcuni farmaci possono interferire con il normale sviluppo dell’embrione, anche se assunti in periodo preconcezionale, causando malformazioni o altre anomalie dello sviluppo (l’effetto nocivo della talidomide è l’esempio più noto). Attualmente i farmaci in grado di provocare serie alterazioni embrio-fetali sono molto pochi (vd. tab.).  Questi farmaci sono in commercio in quanto estremamente utili per alcune patologie, come nel caso dei farmaci antitumorali. Una donna in età fertile può rimanere gravida in qualunque momento; se il suo stato di salute richiede l’uso di queste sostanze, è opportuno che venga concordato un metodo anticoncezionale efficace. In vista di una gravidanza, la terapia dovrà essere rivalutata ed eventualmente modificata o sospesa temporaneamente.

Non è raro che all’inizio della gravidanza, specie se non programmata, la donna si renda conto di assumere uno o più farmaci. Di solito si tratta di sostanze che, per natura, dosaggio, o periodo di assunzione, non influenzano lo sviluppo embrionale ed è sufficiente una corretta informazione per fugare tutti i dubbi.

	tab.1 Farmaci teratogeni
	acido retinoicoacido valproicoaminopterinacarbamazepinaciclofosfamidedifenilidantoinaetretinatolitiowarfarinaantitumoraliantitiroidei

IL FUMO

Il fumo ha un effetto negativo sul decorso della gravidanza e sullo stato di salute del feto. Gli effetti negativi del fumo sono determinati sia dal numero di sigarette che dal perseverare dell’abitudine nel corso di tutta la  gravidanza. Per le fumatrici dovrebbe essere una regola smettere prima ancora del concepimento dal momento che, nelle prime settimane di gravidanza, l’embrione si sviluppa e si forma nei suoi organi.  Molti studi dimostrano che fumando si accrescono i rischi di aborto spontaneo, di ritardo di accrescimento del feto e nascita sottopeso del neonato, di rottura prematura delle membrane e di morte neonatale. Naturalmente anche il fumo indiretto è dannoso sia alla madre che al bambino: sarebbe quindi utile che il padre (se fumatore abituale) smettesse di fumare, trasformando così l’ambiente domestico in un luogo più salubre. Queste considerazioni sul “ fumo passivo” valgono, ovviamente, anche per quanto riguarda l’ambiente di lavoro.

 L’ALCOOL

E’ noto che l’alcool, essendo in grado di attraversare la placenta, può risultare dannoso per il feto quando assunto in eccesso.  In particolare l’alcool interferisce con l’attività epatica sia della madre che del bambino, riducendone la funzionalità.

L’ALIMENTAZIONE

Un’alimentazione bilanciata è tra le componenti alla base del benessere fisico della persona. Questo principio è ancora più valido nel periodo preconcezionale e durante la gravidanza: la scelta del cibo deve essere varia e completa o, a seconda delle necessità individuali, orientata ad equilibrare eventuali carenze. E’ importante tener conto degli alimenti che forniscono il giusto apporto alla dieta e che vanno adeguatamente alternati.   Al di là delle pure necessità alimentari, diversi studi hanno dimostrato che l’assunzione regolare, già nel periodo preconcezionale di acido folico, presente in alcuni alimenti quali pesce, carne e fegato, è in grado di contribuire alla prevenzione di alcune anomalie fetali.   In considerazione dei benefici che derivano dall’assunzione di questa sostanza, attualmente ne viene raccomandata l’assunzione a tutte le donne che stiano pianificando una gravidanza e durante il primo trimestre di gestazione.

L’ATTIVITA’ FISICA

Una volta instaurata una gravidanza è meglio sospendere gli sport che comprendono attività faticose (tennis, sci alpino) o addirittura rischiose (equitazione, scalata libera, sci nautico).   Attività sportive quali lo stretching o il nuoto, al contrario, possono essere proseguite con la precauzione di dedicare un giusto tempo al riscaldamento e al raffreddamento, in modo da evitare eccessivi sforzi muscolari.  Saune e ginnastiche passive sono da evitare.